七岁男孩只能靠喝奶来维持生命，原来得了罕见病

嘻嘻哈哈

在纪实节目《生命的礼物》中有这样一个片段，一个男孩七年间没有吃过一粒米，只能靠喝水和喝牛奶维持生命。这个男孩叫谭竣元，也被温柔地称为“不食间烟火”。



谭竣元为什么不吃正常饭菜呢，是因为不喜欢吗？

其实不是，他也很想尝真正饭菜的味道，但从出生到现在七年来，谭竣元几乎没有吃过固体食物，母亲每天给他泡奶粉，从襁褓时期一直喝到现在。因为从来没有吃过固体食物，他的胃非常脆弱。也因为没有吃过正常饭菜，导致谭竣元营养不良，七岁半的谭竣元看起来就像四岁多的孩子，身高只有85厘米，体重才30斤。

谭竣元说自己很喜欢吃汉堡和饼干，但他从未感受过把这些东西吃进肚子里的感觉。从小母亲就带着谭竣元四处求医，但是一直都没有找到确切病因。直到五岁时，谭竣元去了首都医科大附属北京儿童医院，医生告诉他，这种病症叫做婴儿型横纹肌瘤。医生说这是种良性肿瘤，但这种病例拿到全世界来都是非常罕见的，因为肿瘤正好长在了食道与气道中间，造成了他无法吞咽食物。



经过两次手术，谭竣元终于恢复吞咽功能。这项特殊的手术是全国首例，堪称奇迹，而且手术结果很成功。有了这项手术，中国医学界在横纹肌肉瘤方面的研究又添加了浓墨重彩的一笔。


走进婴儿型横纹肌瘤
横纹肌瘤由Zenker于1864年命名，它在源于横纹肌的全部肿瘤中所占比例不足2%。通常骨骼肌肿瘤是恶性的(如横纹肌肉瘤) ，是儿童和年轻人最常见的恶性软组织肿瘤，但良性横纹肌瘤非常罕见。根据临床和病理表现，横纹肌瘤分为心脏型横纹肌瘤和心外型横纹肌瘤两类。其中，后者根据肿瘤细胞的分化程度，主要分为成人、婴儿和生殖器亚型。婴儿型主要见于头颈部，多发于婴幼儿。

发病机制
目前，心外横纹肌瘤的病因尚未明确，可能与横纹肌发育中的基因突变相关，在部分成人型心外横纹肌瘤中发现有第15对染色体与第17对染色体的平衡易位。Roberts等认为心外横纹肌瘤的起源细胞具有不确定性，很可能起源于横纹肌分化而来的原始间充质干细胞，而非源自分化的横纹肌组织。也有研究表明慢性炎症刺激在横纹肌瘤的发病机制中有一定作用。

临床表现
多数婴儿型横纹肌瘤患者表现为无症状结节或者肿块，无痛性。肿块位于声带处时常有声音嘶哑，膀胱肿瘤则表现为血尿。

临床诊断和分型
诊断主要包括黏膜下囊肿，血管畸形，或不明良性病变。
婴儿型横纹肌瘤可以分为经典婴儿型横纹肌瘤（黏液型）和中间型婴儿型横纹肌瘤。该肿瘤细胞主要由原始的圆形或梭形细胞构成，典型的少细胞型，有丰富的黏液样间质。病理组织学检查显示，婴儿型横纹肌瘤细胞间可见散在的不成熟骨骼肌纤维( 似胚胎第9-10周的婴儿肌管样细胞) 及丰富的黏液基质，横纹很少见，通常很难识别。


注：患者肿物苏木精-伊红染色的病理检查图像( X40) ，可见原始间叶细胞呈束状和巢状排列，黏液样变，肿瘤组织内混有不成熟的脂肪组织。
（1）黏液型横纹肌瘤的病理特点，表现为分化很好的梭形细胞和细小婴儿肌管随机分布在丰富的黏液样基质中。
（2）中间型婴儿型横纹肌瘤可见条带状横纹肌细胞交错分布，类似于平滑肌细胞呈束状排列。
黏液型婴儿型横纹肌瘤是在出生后1年内出现的头颈部皮下病变，尤其在耳前和耳后区域。中间型婴儿型横纹肌瘤也存在于头颈部的皮肤和粘膜的软组织中，常见于成人，在胃和腹膜后，四肢和肛门周围也可见报道。

治疗
对于婴儿型横纹肌瘤，建议完全切除; 术前不提倡化疗，以避免可能会增加不必要的风险; 仅对特殊位置的婴儿型横纹肌瘤患者进行随访。
婴儿型横纹肌瘤可能是横纹肌分化异常或遗传异常引起真正肿瘤的中间过程，是否会转化为恶性尚无共识，但多数学者认为婴儿型横纹肌瘤并不产生恶变。