全身长满鱼鳞、四肢成树枝、双面人，盘点罕见病中的罕见病

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罕见病是患病率极低的一类疾病总称，一般为慢性、严重疾病，常危及生命，目前无全球统一的定义。目前，全球大约有近7000多种罕见病正影响着全球3亿多患者，这里盘点一下罕见病中较为罕见的疾病。


天生长满“鱼鳞”的 丑角样鱼鳞病


先天性丑角样鱼鳞病又称重型胶样胎儿或丑胎，是常染色体隐性遗传病，属先天性鱼鳞病的严重亚型，发病率极低，鲜有文献报道。

先天性丑角样鱼鳞病表现为皮肤角质层增厚，全身覆盖鳞屑导致皮肤皱缩；特征性面容，眼睑外翻，鼻骨短小，鼻部扁平，下颌固定，嘴无法闭合；手指及脚趾过度屈曲固定。孕早、中期可无明显异常，晚孕期可出现特征性超声表现。



婴儿早产时被厚厚的、坚硬的、盔甲状的角质化皮肤覆盖，紧绷的皮肤会导致面部畸形和小头畸形。婴儿在出生后有可能出现危及生命的并发症，包括呼吸窘迫、脱水、电解质紊乱、喂养困难和细菌感染等。


丑角样鱼鳞病是最严重的一种先天性鱼鳞病，因第2号染色体（2q34）上的ABCA12基因突变而导致，由于该病为遗传性疾病，通常在胎儿期死亡或出生后不久死亡，存活率低，外形奇特，症状特殊，目前尚无根治的有效方法。


像树一样的树人


树人是指患有一种罕见病的人，患有这种病的人四肢仿佛树干一样长有树枝和树根状的都会长仿木斑疹和丘疹，更有甚者鼻子、下巴、还有耳朵都是重灾区。



树病是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病，特征为异常的敏感性皮肤的人乳头状瘤病毒。全世界患有此症的病患不到6人，可说是相当罕见。目前的治疗方法有 服用人工合成的维他命A、 手术或激光进行灼烧，同时服用相关遏制药物等，目前暂无可完全治愈的手段。


天生的“双面人”，双面畸胎


双面畸胎又称颅面重复是一种极其罕见的先天性障碍，特点是脸的一部分或者是整个脸是重复的。这种异常是由名为SHH(音速刺猬)的蛋白质异常活动的结果。


双面畸胎是一种极罕见的对称性的联体双胎，此种畸形仅在头面部结构有不同程度重复，而颈部以下躯体不重复，只有一个体的结构。此种畸胎最轻者仅表现为鼻的重复，即双鼻畸形，最严重可表现为两张完整的脸，面部结构完全重复。

患有颅面重复（又称双面畸胎）的患者全球仅36例，是世界病例史上罕见的病例之一，这种属于先天性障碍，无法治疗。